Kalina
Moderator
Deskripsi
Down syndrome atau sindrom down adalah gangguan genetik yang menyebabkan seorang anak mengalami kelumpuhan mental seumur hidup, termasuk keterlambatan perkembangan dan masalah lainnya. Namun tingkat keparahannya beragam, mulai sedang hingga parah.
Down syndrome juga merupakan penyebab genetik paling umum yang ditemukan pada anak-anak yang mengalami kesulitan belajar.
Penyebab
Down syndrome disebabkan oleh perubahan genetik pada anak, yaitu:
- Trisomy 21: penderita memiliki tiga salinan kromosom 21 yang seharusnya hanya berjumlah dua salinan
- Mosaic Down syndrome: penderita memiliki sejumlah sel yang punya salinan ekstra kromosom 21
- Translocation Down syndrome: penderita memiliki dua salinan kromosom 21 tapi ada salah satu bagian dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain
Gejala
- Fitur wajah agak rata
- Kepala kecil
- Leher pendek
- Lidahnya menonjol keluar
- Mata agak miring ke atas
- Telinga yang bentuknya tak biasa
- Tone otot yang buruk
- Tangan pendek dan besar
- Jari-jari yang relatif pendek
- Fleksibilitas berlebihan
Pengobatan
- Program intervensi awal yang melibatkan sejumlah terapis dan pendidik khusus untuk mengembangkan kemampuan motorik, bahasa, sosialisasi dan kemampuan menolong dirinya sendiri (self-help skill).
- Orangtua bekerjasama dengan sejumlah dokter spesialis, diantaranya ahli jantung anak, ahli terapis fisik, ahli saraf anak dan dokter anak spesialisasi tumbuh kembang anak.
Sumber: MayoClinic
DetikHealth
