Down Syndrome

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk
penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah
sindrom Down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.

WikiPedia

Down Syndrome Bisa Dideteksi sejak dalam Kandungan

Metrotvnews.com

Anak pengidap down syndrome bisa dideteksi sejak dalam kandungan
ibunya dengan cara melakukan ultrasonography tiga
dimensi dan tes amnio centesis pada usia kandungan tiga atau empat bulan. "Sekarang di usia kehamilan tiga atau empat bulan sudah bisa dideteksi dengan USG tiga dimensi," kata
anggota Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS), dr Shaba Soelaiman Syawali di
Kota Bandung, Rabu (20/3). Tes amnio centesis dilakukan dengan cara
mengambil cairan di dalam embrio ibu hamil. "Jadi melalui amnio centesis ini bisa diketahui ciri-ciri bahwa janin yang dikandung itu mengidap down syndrome. Misalnya leher tebal, usus yang tebal," tambahnya. Shaba yang juga memiliki anak pengidap down
syndrome itu mengatakan tes tersebut membantu pula dirinya untuk mempersiapkan mental dalam menerima kehadiran buah hatinya yang diketahui mengidap penyakit yang disebabkan kelainan
kromosom dalam pembuahan. "Kalau di luar negeri, jika ada orang tua yang melakukan amnio centesis dan hasilnya mengidap down syndrome itu keputusannya digugurkan. Itu tujuan medicalnya. Tapi kalau saya balik lagi ke agama. Saya sudah punya dua anak normal, masa
dititipkan satu anak yang istimewa tidak bisa saya terima," paparnya. Ia menambahkan, saat ini rasio kemungkinan
kelahiran anak pengidap down syndrome di usia
25-30 tahun adalah dari 1.200 kelahiran, satu anak mengidap
down syndrome. "Pada usia 40 tahun, insidensi dari 400 kelahiran satu orang anak lahir dengan mengindap down syndrome," ungkapnya.