Ciri-ciri dan gejala penyakit thalasemia
Tubuh penderita thalasemia tidak dapat memproduksi hemoglobin di dalam sel darah merah dengan baik. Hemoglobin memiliki fungsi menyebarkan oksigen melalui aliran darah ke seluruh tubuh.
Kurangnya persebaran oksigen ini dapat memengaruhi kondisi kesehatan, sehingga muncullah tanda-tanda dan gejala tertentu pada orang thalasemia.
Keparahan gejala yang dialami setiap penderita mungkin akan berbeda, tergantung pada jenis thalasemia yang diderita. Bahkan, penderita thalasemia jenis minor bisa juga tidak merasakan tanda-tanda dan gejala apa pun.
Berikut adalah ciri-ciri utama yang umum ditemukan pada penderita penyakit thalasemia:
1. Anemia
Hampir seluruh pengidap thalasemia, terutama yang berada di tingkat sedang dan parah, akan menunjukkan ciri-ciri yang menyerupai anemia. Tingkat keparahan anemia pun bermacam-macam, mulai dari ringan, sedang, hingga berat.
Biasanya, orang-orang yang menderita thalasemia minor hanya akan mengalami anemia ringan. Sementara itu, orang-orang dengan thalasemia mayor akan menunjukkan ciri-ciri anemia yang lebih berat. Tanda-tanda tersebut biasanya mulai terlihat pada saat bayi memasuki usia 2 tahun.
Berikut adalah gejala-gejala anemia parah yang akan dirasakan orang thalasemia berat atau sedang:
- Kulit dan wajah terlihat pucat
- Pusing atau sakit kepala
- Nafsu makan menurun
- Tubuh sering terasa lelah
- Sesak napas
- Urine berwarna gelap
- Detak jantung tidak beraturan
- Kuku terlihat rapuh
- Peradangan atau sariawan di lidah
2. Terlalu banyak zat besi di dalam tubuh
Ciri-ciri lain yang umum ditemukan pada penderita penyakit thalasemia adalah tingginya kadar zat besi di dalam tubuh. Kondisi ini terjadi karena banyaknya sel darah merah yang pecah dan tubuh yang berusaha meningkatkan jumlah besi yang diserap usus. Belum lagi ada efek tambahan besi yang biasanya diterima melalui proses transfusi darah untuk mengatasi thalasemia.
Kelebihan zat besi di dalam tubuh dapat memengaruhi kesehatan limpa, jantung, dan hati, serta mengakibatkan gejala-gejala berikut ini pada orang thalasemia.
- Kelelahan luar biasa
- Nyeri sendi
- Sakit perut
- Detak jantung tidak beraturan
- Gairah seks menurun
- Menstruasi tidak teratur
- Kadar gula dalam daah tinggi
- Jaundice (kulit dan bagian putih bola mata menguning)
- Bila tidak segera diatasi, kondisi ini dapat mengakibatkan penyakit lain, seperti gagal jantung, penyakit hati, hingga diabetes.
3. Masalah tulang
Masalah yang muncul pada tulang juga termasuk salah satu ciri-ciri penyakit thalasemia. Kondisi ini umumnya disebabkan karena sumsum tulang berusaha memproduksi sel darah merah lebih banyak.
Oleh karena itu, terkadang penderita thalasemia memiliki beberapa bagian tulang dengan bentuk yang tidak wajar. Ciri-ciri ini bisa dilihat di tulang wajah dan tengkorak.
Selain itu, pertambahan sumsum tulang berlebih juga dapat berpengaruh pada kekuatan tulang. Penderita tulang cenderung memiliki tulang yang lebih rapuh dan mudah patah. Maka itu, penderita juga lebih rentan terkena salah satu komplikasi thalasemia berupa osteoporosis.
4. Pertumbuhan terganggu
Ciri-ciri lain yang juga banyak ditemui pada pengidap penyakit thalasemia adalah terganggunya tumbuh kembang. Penderita thalasemia cenderung memiliki postur tubuh yang pendek.
Kondisi ini disebabkan oleh anemia berat, terutama pada pasien yang sudah berada di tingkat parah. Hal ini dijelaskan dalam sebuah artikel dari Cochrane Database of Systematic Reviews.
Penumpukan zat besi berlebih yang telah disebutkan sebelumnya juga dapat memengaruhi organ-organ vital tubuh, seperti hati, jantung, dan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari adalah organ yang memproduksi hormon pertumbuhan.
Terganggungnya kelenjar pituitari dapat menyebabkan pertumbuhan pengidap thalasemia pun terhambat.
.