mozilla_solo1
New member
Atrofi Muskuler Spinalis
DEFINISI
Atrofi Otot Spinalis adalah penyakit keturunan dimana sel-sel saraf di medula spinalis dan batang otak mengalami kemunduran (degenerasi) dan menyebabkan kelemahan dan penciutan otot yang progresif.
GEJALA
Gejala pertama muncul pada masa bayi dan kanak-kanak.
Kelemahan otot pada atrofi muskuler spinalis akut (penyakit Werdnig-Hoffmann) muncul pada bayi yang berumur 2-4 bulan.
Penyakit ini diturunkan secara resesif, diperlukan 2 gen non-dominan dari kedua orang tua.
Anak-anak yang menderita atrofi muskuler spinalis menengah, dalam 1-2 tahun pertama tetap normal dan kemudian mengalami kelemahan yang semakin memburuk di tungkainya.
Biasanya tidak disertai kelainan pada pernafasan, jantung atau saraf kranialis.
Penyakit ini berkembang secara perlahan.
Atrofi muskuler spinalis kronis (penyakit Wohlfart-Kugerberg-Welander) mulai timbul pada usia 2-17 tahun dan memburuk secara perlahan, sehingga penderita penyakit ini hidup lebih lama dibandingkan penderita atrofi muskuler spinalis lainnya.
Kelemahan dan penciutan otot bermula di tungkai lalu menyebar ke lengan.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Elektromiografi dilakukan untuk memperkuat diagnosis.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khsusus untuk penyakit ini.
Untuk meringankan gejala, bisa dilakukan terapi fisik serta pemakaian brace dan alat khusus.
DEFINISI
Atrofi Otot Spinalis adalah penyakit keturunan dimana sel-sel saraf di medula spinalis dan batang otak mengalami kemunduran (degenerasi) dan menyebabkan kelemahan dan penciutan otot yang progresif.
GEJALA
Gejala pertama muncul pada masa bayi dan kanak-kanak.
Kelemahan otot pada atrofi muskuler spinalis akut (penyakit Werdnig-Hoffmann) muncul pada bayi yang berumur 2-4 bulan.
Penyakit ini diturunkan secara resesif, diperlukan 2 gen non-dominan dari kedua orang tua.
Anak-anak yang menderita atrofi muskuler spinalis menengah, dalam 1-2 tahun pertama tetap normal dan kemudian mengalami kelemahan yang semakin memburuk di tungkainya.
Biasanya tidak disertai kelainan pada pernafasan, jantung atau saraf kranialis.
Penyakit ini berkembang secara perlahan.
Atrofi muskuler spinalis kronis (penyakit Wohlfart-Kugerberg-Welander) mulai timbul pada usia 2-17 tahun dan memburuk secara perlahan, sehingga penderita penyakit ini hidup lebih lama dibandingkan penderita atrofi muskuler spinalis lainnya.
Kelemahan dan penciutan otot bermula di tungkai lalu menyebar ke lengan.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Elektromiografi dilakukan untuk memperkuat diagnosis.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khsusus untuk penyakit ini.
Untuk meringankan gejala, bisa dilakukan terapi fisik serta pemakaian brace dan alat khusus.