Harlequin type ichthyosis

[Megha]

Harlequin type ichthyosis
[ame="http://www.youtube.com/watch?v=byPeWQ-MnHs"]YouTube - Bayi wajah Ular[/ame]​

Harlequin type ichthyosis (atau sinonimnya harlequin ichthyosis, ichthyosis congenita, keratosis diffusa fetalis) adalah sindrom penyakit kulit yang paling parah dan hanya berlaku pada bayi yang baru lahir.

Ciri-ciri Harlequin bisa dilihat pada penebalan pada lapisan keratin kulit bayi yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian (diamond). Sisik tebal pada kulit bayi ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan menyulitkannya untuk bernafas dan makan.

Menurut rekan jejak peristiwa, bayi Harlequin tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini kerana rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus badan kemudian mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Untuk tetap bertahan hidup, bayi Harlequin perlu dimasukkan ke dalam neonatal intensive care unit dengan segera.

Penyakit ini bisa dibilang langka & jarang banget ada yang kena, presentasenya bisa jadi natara satu per 300 000 dan insidennya juga tidak cenderung pada cewek ataupun cowok.

Sejarah

Kelahiran pertama bayi Harlequin tercatat pada tahun 1750 oleh seorang Reverend Oliver Hart dari Charleston, South Carolina yang menulis dalam diarinya:

​

On Thursday, April ye 5, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it.

Puncak

Kajian terkini oleh kumpulan Peneliti yang diketuai oleh Queen Mary's School of Medicine and Dentistry di London telah mengenalpasti bahawa penyakit ini disebabkan adanya mutasi pada gen ABCA 12. Dalam penelitian ini, 11 dari 12 penyakit Harlequin dipastikan bermutasi pada gen ABCA 12.

Gen ABCA 12 berfungsi menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun para peneliti percaya bahawa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bahagian paling luar kulit (epidermis).

Mutasi pada gen ABCA12 mengakibatkan protein ABCA12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal. Hal ini yang menghalangi kulit dari asupan perlindungan yang kemudian menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.

Harlequin diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain, Ada kemungkinan bahwa penyait ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua "penderita" akan tetapi penyakit ini tidak menunjukn secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki "bibit" Harlequin type ichthyosis ataupun tidak.

​

Diagnosis

Diagnosis terhadap Harlequin sebaiknya dilakukan sejak minggu ke 17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yang abnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki "bibit" ini biasanya akan diberi pilihan sama ada untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenalpasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.

Perawatan

Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka perlu sentiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Mereka juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips kerana sukar untuk memberi makan mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah penyakit lain, di samping memberi larutan garam disertai dengan lubricant untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit.

 

[c_karh9]

kasian banget tuh bayi. masa tomat dimasukkin ke matanya >:'(

 

[Mawardian]

kasian banget tuh bayi. masa tomat dimasukkin ke matanya >:'(

lucu deh kamu

 

[Mawardian]

selamat menyimak

Saya punya sedikit berita (yang bisa dibilang kurang mengenakan) . Pendapat saya, beliau ( sang pemilik kisah ) sengaja menunda untuk menunaikan umrah bagi meyakinkan pendengar terhadap hikayat beliau. Kononnya orang yang selesai menunaikan umrah tidak mungkin akan melakukan pembohongan. Apatah lagi hikayat tersebut berlaku di Mekah maka sudah tentu kejadian tersebut pasti berlaku kerana Mekah adalah tempat yang dimakbulkan doa.

1. Sekiranya benar berlaku pada Jun 2007 ketika umrah, sudah tentu kes ini akan menjadi gempar kerana penyakit ini adalah antara yang jarang sekali berlaku. Tapi kita tidak pula mendapati sebarang liputan berita tentang kelahiran ganjil tersebut.

2. Bagaimana pula beliau tahu secara terperinci tentang family history ibu yang melahirkan bayi tersebut sedangkan beliau datang ke Mekah bertujuan untuk melaksanakan umrah, bukan untuk menjadi doktor. Apatah lagi untuk menyambut bayi. Salah satu etika kedoktoran ialah merahsiakan maklumat pesakit kepada umum.

3. Ketika doktor memeriksa jantina fetus di dalam kandungan, apakah doktor tidak mengesan atau mengecam sebarang keabnormalan pada fetus? Dengan bantuan ultrasound pun sudah cukup untuk mengesan ciri-ciri Harlequin dan membolehkan ibu tersebut membuat pilihan sama ada untuk menggugurkan atau tidak.

4. Ibu mana yang tergamak mendoakan keburukan anak sendiri.

Keraguan-keraguan di atas jelas membuktikan sang penglipurlara tidak lebih melainkan cuma mengada-adakan cerita yang ingin meraih populariti murahan. Semoga Allah mengampunkan dosanya dan semoga umrahnya diterima.

Sikap Kita

Sesetengah masyarakat kita yang masih dibelenggui fahaman animisme dan khurafat gemar sekali mengaitkan kejadian-kejadian ganjil seperti ini dengan sumpahan, buatan orang, jin atau syaitan, kenan atau lainnya. Jauh sekali mereka mahu melihat perkara ini dari aspek saintifik. Lebih teruk lagi, terdapat mereka yang memanipulasikan perkara ini sebagai alat mainan untuk gurauan atau menakut-nakutkan masyarakat.

Sedangkan di Barat sudahpun ditubuhkan institusi-institusi yang menyelidik penyakit ini secara khusus demi mencari punca dan penawarnya. Kita pula masih rela dibodohkan dengan kisah-kisah khayalan dan kayangan yang tidak berpijak di bumi nyata. Malah dengan membuta-tuli mempercayai hikayat-hikayat tersebut tanpa berusaha memastikan kebenaran dan kesahihannya.

Bukanlah saya menafikan "kun fayakun" Allah, akan tetapi seperti yang saya jelaskan tadi Allah sekali-kali tidak akan melanggar sunnah-Nya dalam mencipta dan mengatur alam. Segala-galanya pasti terdapat penjelasan yang logik dan saintifik. Bukankah Allah banyak menekankan kita untuk memaksimakan penggunaan akal untuk menghayati ciptaan-Nya?


Apakah kamu tidak memperhatikan, bahwa sesungguhnya Allah menurunkan air dari langit, maka diaturnya menjadi sumber-sumber air di bumi kemudian ditumbuhkan-Nya dengan air itu tanam-tanaman yang bermacam-macam warnanya, lalu menjadi kering lalu kamu melihatnya kekuning-kuningan, kemudian dijadikan-Nya hancur berderai-derai. Sesungguhnya pada yang demikian itu benar-benar terdapat pelajaran bagi orang-orang yang mempunyai akal. [Az-Zumar : 21]