Gejala
Orang dengan sindrom Noonan dapat mengalami masalah pada:
1. Fitur wajah
Seorang bayi berusia kurang dari 1 bulan mungkin memiliki sepasang mata yang lebar dan miring, telinga rendah, leher pendek, dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala. Ketika tumbuh
menjadi anak-anak, akan memiliki ekspresi wajah yang terbatas. Ketika remaja, biasanya dagu meruncing. Fitur wajah
menjadi lebih tajam, mata kurang menonjol, dan leher memanjang. Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, lipatan yang berjalan
dari tepi hidung ke sudut mulut menjadi menonjol dan muncul keriput yang transparan pada kulit.
2. Penyakit jantung
Sekitar 80 persen orang dengan sindrom Noonan
memiliki penyakit jantung bawaan.
3. Gangguan paru-paru
Katup stenosis atau jaringan yang memisahkan ruang
kanan bawah (ventrikel) jantung dari arteri yang
memasok darah ke paru-paru (arteri pulmonalis)
mengalami penyempitan.
4. Penebalan otot jantung (hypertrophic
cardiomyopathy)
Ini adalah pertumbuhan yang tidak normal atau
penebalan otot jantung yang mempengaruhi lebih dari 20 persen orang dengan sindrom Noonan.
5. Terhambatnya pertumbuhan
Berat lahir anak Anda kemungkinan akan menjadi normal, tetapi beberapa anak mengalami kesulitan
makan, yang dapat menyebabkan kenaikan berat badan yang buruk sampai sekitar 18 bulan dan menghambat pertumbuhan.
6. IQ rendah dan gangguan belajar
7. Masalah mata, ginjal dan kulit
