nurcahyo
New member
Sindroma X Yg Rapuh
DEFINISI
Sindroma X Yg Rapuh (Sindroma Martin-Bell, Fragile X Syndrome) adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan keterbelakangan mental, yang disebabkan oleh adanya perubahan pada rantai panjang kromosom X.
PENYEBAB
Sindroma ini terjadi pada sepertiga dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan pada wanita sebesar sepersepuluhnya.
Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.
Sindroma X yang rapuh diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Keterbelakangan mental
- Cenderung menghindari kontak mata
- Perilaku hiperaktif
- Dahi dan telinga lebar, rahang yang menonjol
- Testis (buah zakar) yang besar.
DIAGNOSA
Untuk mendiangosis sindroma ini, dilakukan analisa kromosom dan pemeriksaan genetik khusus PCR.
Salah satu tanda dari sindroma X yang rapuh adalah bayi cenderung memiliki lingkar kepala yang besar atau testis yang sangat besar.
Ciri khas dari sindroma ini adalah keterbelakangan mental.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma X yang rapuh.
Berbagai usaha ditujukan kepada pelatihan dan pendidikan sehingga anak bisa berfungsi senormal mungkin.
PENCEGAHAN
Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma X yang rapuh, dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.
SUMBER : Apotik online dan media informasi obat - penyakit :: m e d i c a s t o r e . c o m
DEFINISI
Sindroma X Yg Rapuh (Sindroma Martin-Bell, Fragile X Syndrome) adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan keterbelakangan mental, yang disebabkan oleh adanya perubahan pada rantai panjang kromosom X.
PENYEBAB
Sindroma ini terjadi pada sepertiga dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan pada wanita sebesar sepersepuluhnya.
Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.
Sindroma X yang rapuh diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya.
GEJALA
Gejalanya berupa:
- Keterbelakangan mental
- Cenderung menghindari kontak mata
- Perilaku hiperaktif
- Dahi dan telinga lebar, rahang yang menonjol
- Testis (buah zakar) yang besar.
DIAGNOSA
Untuk mendiangosis sindroma ini, dilakukan analisa kromosom dan pemeriksaan genetik khusus PCR.
Salah satu tanda dari sindroma X yang rapuh adalah bayi cenderung memiliki lingkar kepala yang besar atau testis yang sangat besar.
Ciri khas dari sindroma ini adalah keterbelakangan mental.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma X yang rapuh.
Berbagai usaha ditujukan kepada pelatihan dan pendidikan sehingga anak bisa berfungsi senormal mungkin.
PENCEGAHAN
Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma X yang rapuh, dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.
SUMBER : Apotik online dan media informasi obat - penyakit :: m e d i c a s t o r e . c o m