nurcahyo
New member
Tes Genetik Tak Deteksi Semua Mutasi Kanker Payudara
KapanLagi.com - Tes genetik tidak mendeteksi semua mutasi gen yang disebabkan oleh hal-hal yang berkaitan dengan kanker pada wanita, yang memiliki sejarah kesehatan keluarga besar yang mengidap kanker payudara atau rahim, demikian hasil penelitian terkini yang dimuat didalam jurnal perkumpulan dokter Amerika Serikat, AMA, edisi pekan ini.
"Wanita yang memiliki sejarah kesehatan keluarganya mengidap kanker payudara menjalani tes untuk mengetahui apakah mereka memiliki sejumlah mutasi kanker payudara 1 (BRCA 1) atau kanker payudara 2 (BRCA2) dan sebagian besar diantara para wanita tersebut hasil tesnya menunjukkan negatif," kata Dr. Mary Clarke King dalam presentasi ilmiah di depan media massa, bersamaan dengan diterbitkannya jurnal yang kali ini mengambil tema kesehatan wanita.
King mengatakan bahwa dalam kasus BRCA1 sejak ditemukannya mutasi pertama kali, ada sejumlah mutasi gen yang secara prinsip tak dapat terdeteksi oleh metode uji konvensional, walaupun tes tersebut dilakukan dengan sesempurna mungkin."
Di AS hampir semua tes genetik BRCA1 dan BRCA2 dilakukan oleh satu perusahaan pelayanan jasa kesehatan. Hampir sebagian besar dari mutasi gen yang berhasil dideteksi dalam tes genetik komersial tersebut adalah menghilangnya sejumlah gen atau terjadinya duplikasi gen.
King dari Universitas Washington di Seattle bersama rekan-rekannya mencoba untuk menemukan jawaban akan kemungkinan setiap adanya mutasi yang terlewatkan atau lolos dari pengamatan.
"Hal itu sangat penting, karena masalah risiko termasuk tindakan bedah pengangkatan kanker rahim, yang sebenarnya dalam kondisi tertentu masih dapat dicegah, dan kanker payudara, dimana seorang pasien tak akan bersedia menjalani tindakan bedah terkecuali apabila tidak ada lagi alternatif lainnya, berarti menghadapi risiko yang benar-benar tinggi," kata King.
Penelitian tersebut melibatkan 300 pasien yang mengidap kanker rahim dan payudara dan sedikitnya tiga orang anggota keluarga lainnya yang mengikuti tes uji laboratories dan klinis namun dinyatakan hasilnya negatif . Para peneliti menggunakan pembuktian amplifikasi dan berdasarkan metoda DNA dan RNA untuk mendeteksi adanya perubahan susunan gen (mutasi genetik) pada BRCA1 dan BRCA2.
Mereka menemukan bahwa 35 orang atau 12% dari kelompok pasien wanita tersebut mengalami mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang dikarenakan menghilangnya gen-gen tertentu atau terjadinya duplikasi gen dalam jumlah yang jauh lebih besar dari penemuan perubahan gen secara konvensial.
Sementara itu sebanyak sebanyak 5% mengalami mutasi gen yang memiliki risiko dua kali lipat terkena kanker payudara namun tidak terancam kanker rahim. Satu persen wanita yang ikut dalam penelitian King dan rekan-rekannya memiliki mutasi gen yang mempunyai risiko 90% untuk terkena salah satu dari kedua jenis kanker tersebut yang memiliki risiko terkena sejumlah jenis tumor dan hal itu terjadi pada mereka pada usia muda.
Namun selain mutasi tersebut diatas yang ditemukan, para peneliti juga mendapatkan mutasi dengan sifat karakteristik atau bernilai individual. Ada lagi sebagian diantara mereka yang mengalami mutasi gen yang tidak atau belum dikenal jenisnya.
"Kami mencoba untuk selalu membuka diri terhadap perkembangan penelitian lanjutan mutasi gen kanker payudara yang akan memberikan penjelasan mengenai faktor unsur genetik pada para pasien tersebut."
Sementara itu salah satu dari solusi dari masalah itu adalah meningkatkan kualitas tes yaitu dengan cara membuka kesempatan luas kepada pihak pasar bersaing untuk mengembangkan tes gen untuk menentukan BRCA1 dan BRCA2 juga tes gen lainnya.
"Hal itu termasuk pemberian paten bagi metoda atau system tes gen secara non ekslusif karena melalui persaingan bebas akan dicapai peningkatan mutu sistim uji tehnologi dan dengan sendirinya hal itu akan menekan biaya, karena tujuan kita adalah memberikan tes gen yang jauh lebih murah dan lebih cepat," kata King.
KapanLagi.com - Tes genetik tidak mendeteksi semua mutasi gen yang disebabkan oleh hal-hal yang berkaitan dengan kanker pada wanita, yang memiliki sejarah kesehatan keluarga besar yang mengidap kanker payudara atau rahim, demikian hasil penelitian terkini yang dimuat didalam jurnal perkumpulan dokter Amerika Serikat, AMA, edisi pekan ini.
"Wanita yang memiliki sejarah kesehatan keluarganya mengidap kanker payudara menjalani tes untuk mengetahui apakah mereka memiliki sejumlah mutasi kanker payudara 1 (BRCA 1) atau kanker payudara 2 (BRCA2) dan sebagian besar diantara para wanita tersebut hasil tesnya menunjukkan negatif," kata Dr. Mary Clarke King dalam presentasi ilmiah di depan media massa, bersamaan dengan diterbitkannya jurnal yang kali ini mengambil tema kesehatan wanita.
King mengatakan bahwa dalam kasus BRCA1 sejak ditemukannya mutasi pertama kali, ada sejumlah mutasi gen yang secara prinsip tak dapat terdeteksi oleh metode uji konvensional, walaupun tes tersebut dilakukan dengan sesempurna mungkin."
Di AS hampir semua tes genetik BRCA1 dan BRCA2 dilakukan oleh satu perusahaan pelayanan jasa kesehatan. Hampir sebagian besar dari mutasi gen yang berhasil dideteksi dalam tes genetik komersial tersebut adalah menghilangnya sejumlah gen atau terjadinya duplikasi gen.
King dari Universitas Washington di Seattle bersama rekan-rekannya mencoba untuk menemukan jawaban akan kemungkinan setiap adanya mutasi yang terlewatkan atau lolos dari pengamatan.
"Hal itu sangat penting, karena masalah risiko termasuk tindakan bedah pengangkatan kanker rahim, yang sebenarnya dalam kondisi tertentu masih dapat dicegah, dan kanker payudara, dimana seorang pasien tak akan bersedia menjalani tindakan bedah terkecuali apabila tidak ada lagi alternatif lainnya, berarti menghadapi risiko yang benar-benar tinggi," kata King.
Penelitian tersebut melibatkan 300 pasien yang mengidap kanker rahim dan payudara dan sedikitnya tiga orang anggota keluarga lainnya yang mengikuti tes uji laboratories dan klinis namun dinyatakan hasilnya negatif . Para peneliti menggunakan pembuktian amplifikasi dan berdasarkan metoda DNA dan RNA untuk mendeteksi adanya perubahan susunan gen (mutasi genetik) pada BRCA1 dan BRCA2.
Mereka menemukan bahwa 35 orang atau 12% dari kelompok pasien wanita tersebut mengalami mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang dikarenakan menghilangnya gen-gen tertentu atau terjadinya duplikasi gen dalam jumlah yang jauh lebih besar dari penemuan perubahan gen secara konvensial.
Sementara itu sebanyak sebanyak 5% mengalami mutasi gen yang memiliki risiko dua kali lipat terkena kanker payudara namun tidak terancam kanker rahim. Satu persen wanita yang ikut dalam penelitian King dan rekan-rekannya memiliki mutasi gen yang mempunyai risiko 90% untuk terkena salah satu dari kedua jenis kanker tersebut yang memiliki risiko terkena sejumlah jenis tumor dan hal itu terjadi pada mereka pada usia muda.
Namun selain mutasi tersebut diatas yang ditemukan, para peneliti juga mendapatkan mutasi dengan sifat karakteristik atau bernilai individual. Ada lagi sebagian diantara mereka yang mengalami mutasi gen yang tidak atau belum dikenal jenisnya.
"Kami mencoba untuk selalu membuka diri terhadap perkembangan penelitian lanjutan mutasi gen kanker payudara yang akan memberikan penjelasan mengenai faktor unsur genetik pada para pasien tersebut."
Sementara itu salah satu dari solusi dari masalah itu adalah meningkatkan kualitas tes yaitu dengan cara membuka kesempatan luas kepada pihak pasar bersaing untuk mengembangkan tes gen untuk menentukan BRCA1 dan BRCA2 juga tes gen lainnya.
"Hal itu termasuk pemberian paten bagi metoda atau system tes gen secara non ekslusif karena melalui persaingan bebas akan dicapai peningkatan mutu sistim uji tehnologi dan dengan sendirinya hal itu akan menekan biaya, karena tujuan kita adalah memberikan tes gen yang jauh lebih murah dan lebih cepat," kata King.